Kelainan Terpaut Autosom Resesif
- Albinisme. Ditandai dengan tidak adanya pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Terdapat 1 penderita tiap 22.000. Penderita cenderung mudah terkena kanker kulit.
- Fibrosis Sistik. Ditandai dengan produksi mucus (lendir) yang berlebih pada paru-paru, saluran pencernaan, dan hati, suseptibilitas terhadap infeksi meningkat. Bila tidak ditangani sering menimbulkan kematian saat anak-anak. Satu dari 2.500 orang ras kaukasia dilaporkan mengalami kelainan ini.
- Galaktosemia. Ditandai dengan akumulasi galaktosa pada jaringan, keterbelakangan mental serta kerusakan pada mata dan hati. Insiden terjadi sebanyak 1/100.000. Biasanya ditangani dengan pengurangan galaktosa dalam diet.
- Fenilketonuria (PKU). Ditandai dengan akumulasi fenilalanin dalam darah,pigmen kulit tidak normal dan keterbelakangan mental. Satu dari 10.000 orang di Amerika Serikat dan Eropa mengalami kelainan ini.
- Sickle-Cell. Sel darah merah berbentuk sabit, terjadi kerusakan beberapa organ. Dilaporkan terjadi pada satu dari empat ratus orang Afro-Amerika.
- Tay-Sach. Ditandai dengan akumulasi lemak pada sel-sel otak, keterbelakangan mental, kebutaan dan terjadi kematian di masa kecil. Dilaporkan satu dari 3.500 yahudi di Eropa tengah mengalami kelainan ini
- Akondroplasia. Ditandai dengan tubuh yang kerdil. Insiden terjadi pada satu dari dua puluh lima ribu orang.
- Alzeimer (salah satu tipe). Ditandai dengan penurunan mental dan sering terjadi menjelang usia lanjut. Tipe Alzeimer yang diturunkan ini merupakan tipe Alzeimer yang jarang terjadi.
- Huntington. Ditandai dengan penurunan mental dan gerakan yang tidak terkontrol. Sering terjadi pada usia medium. Satu dari 25.000 orang mengalami penyakit ini.
- Hiperkolesterolemia. Ditandai dengan berlebihnya kolesterol dalam darah dan bisa mengakibatkan serangan jantung. Insiden penyakit ini adalah sekitar 1/500.
Reece, Jane B, et all. 2012. Campbell Biology Concept and Conection Seventh Edition. Benjamin Cuming, San Francisco.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar